Molekulargenetik und KI

Molekulargenetik und KI

Künstliche Intelligenz wird die Onkologie nachhaltig verändern

Die Molekulargenetik ist eine der datenintensivsten Disziplinen.1 Das für 2025 prognostizierte Datenvolumen liegt zwischen 2 und 40 Exabyte pro Jahr (1 Exabyte = 109 Gigabyte).1 Ein maßgeblicher Treiber dieser Entwicklung ist der technologische Fortschritt: Molekulargenetische Analysen werden immer effizienter und kostengünstiger. So ist die Zahl der sequenzierten menschlichen Genome in den vergangenen 20 Jahren exponentiell gestiegen.1 Diese Entwicklung wirkt sich auch auf die Onkologie, insbesondere die Präzisionsonkologie, aus: Bereits heute werden in einem Tumorbiopsat zwischen 1.000 und 100.000 Genmutationen detektiert, die analysiert und hinsichtlich ihrer therapeutischen Relevanz kategorisiert werden müssen.2 Zu den Daten aus der molekularen Tumorgenetik kommen zunehmend Informationen aus anderen tumorpathologisch relevanten Bereichen wie der Epigenetik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik hinzu.3 'Big Data' hat in der (Präzisions)Onkologie auch in anderen Bereichen Einzug gehalten. So kommt sie z.B. auch bei bildgebenden Verfahren in der Diagnostik und in der Pathologie, in der Therapieoptimierung auf Basis von Real-World-Daten sowie in der Arzneimittelherstellung zum Einsatz.4



Abbildung: Anwendungsbereiche von KI in der Onkologie (modifiziert nach [4])

Das große Potenzial der KI

Die umfangreichen Datenmengen, die heute täglich in der Onkologie erzeugt werden, bieten die Chance, Antworten auf relevante onkologische Fragestellungen aus unterschiedlichen Bereichen zu erhalten.2 Zu diesen Bereiche zählen vor allem die Diagnostik und Therapie.

Das so genannte ‚maschinelle Lernen‘ und dessen Teilbereich, das ‚Deep Learning‘, sind als Unterdisziplinen der KI für diese Aufgaben prädestiniert. Das ‚Deep Learning‘ ermöglicht so genannte multimodale Analyse- und Lernprozesse. Das bedeutet: Informationen aus unterschiedlichen Datentypen, z.B. ‚Omics‘-Daten und Real-World-Daten, können integriert und analysiert werden.2

Beispiele für KI in der onkologischen Praxis

Thoraxradiographie

KI-basierte radiographische Klassifikation und Lymphknotendiagnostik bei Bronchialkarzinom mit verbesserter diagnostischer Genauigkeit5

Mammographie

KI-gestützte Selektion abnormaler Befunde mit möglicherweise verbesserter diagnostischer Genauigkeit6

Dermatoskopie

KI-basierte Beurteilung von Hautläsionen (inkl. Melanom) mit vergleichbarer Präzision wie durch Experten der Dermatoskopie2

Therapieempfehlung

Janssen entwickelt in Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Leipzig die Plattform KAIT (Knowledge-Driven and Artificial Intelligence-Based Platform for Therapy Decision Support in Hematology) . KAIT wird KI-gestützt patientenindividuelle, evidenzbasierte Therapieempfehlungen bei komplexen hämatologischen Erkrankungen wie dem myelodysplastischen Syndrom, akuter myeloischer Leukämie und multiplem Myelom generieren. Hierfür analysiert KAIT große Datenmengen bestehend aus medizinisch-wissenschaftlicher Literatur, Registerdaten und individueller Daten von Patient:innen, die sich im KAIT-System registriert haben.7Mehr Informationen auf https://KAIT.health

Real-World-Daten bestmöglich nutzen

Zur Analyse von Real-World-Daten kommen zunehmend KI-gestützte Anwendungen zum Einsatz. Diese Informationen aus unterschiedlichen Datenbanken (z.B. Patientenregister, Patientenakten, Versicherungsdaten, Daten aus mobilen Anwendungen und Wearables) gewinnen vor allem als Quelle für klinische Evidenz und somit als Ergänzung zu randomisierten klinischen Studien an Bedeutung – und dies auch auf der regulatorischen Ebene der Zulassungsbehörden.8

Eine Herausforderung ist in diesem Zusammenhang jedoch, dass die Real-World-Daten in Europa gegenwärtig sehr heterogen sind.9 Nur wenige Datenbanken – und diese meist aus Westeuropa – erfüllen die Mindestanforderungen, um leicht zugänglich und breit anwendbar zu sein.9 Damit KI-gestützte Systeme das in diesen Real-World-Datenbanken steckende Potenzial nutzen können, um klinische, aber auch gesundheitspolitische Fragestellungen zu beantworten, ist es wichtig, diese Datenbanken miteinander zu vernetzen. Aus diesem Grund wurde unter der Leitung von Janssen HONEUR – das Haematological Outcomes Network in Europe – ins Leben gerufen. HONEUR will als digitale Plattform Ärzt:innen in Europa über nationale Grenzen hinweg einen sicheren, harmonisierten Zugang zu hämato-onkologischen Registerdaten bereitstellen. Das Ziel ist, mit dem aus der Analyse dieser Daten gewonnenen Wissen die Behandlung von hämatologischen Neoplasien in ganz Europa zu verbessern.10


Mit KI schneller hochwirksame Arzneimittel herstellen

Zusätzlich zu Diagnostik und Therapie hat KI in einem weiteren wichtigen Bereich Einzug gehalten: der Entwicklung und Herstellung moderner Arzneimittel. Bereits heute kommen in den verschiedenen Stadien der Arzneimittelentwicklung KI-gestützte Prozesse zum Einsatz, die dazu beitragen, in kürzerer Zeit und mit geringeren Kosten wirksamere präzisionsonkologische Therapien zu entwickeln, was letztlich vor allem den Patient:innen zu Gute kommt.11

  • Computer-gestütztes De-novo-Moleküldesign
  • Vorhersage physikalischer und chemischer Eigenschaften von niedermolekularen Substanzen
  • Vorhersagen zur biologischen und toxikologischen Aktivität auf Basis der molekularen Struktur
  • Berechnung effizienter chemischer Synthesewege für neue Wirkstoffkandidaten
  • Identifikation von möglichen Zielstrukturen für neue Wirkstoffkandidaten (z. B. im Rahmen Biomarker-gestützte Therapien, Immuntherapien oder tumoragnostische Behandlungsansätze)
  1. Stephens ZD et al. PLoS biology 2015; 13: e1002195.
  2. Shimizu H & Nakayama KI. Cancer science 2020; 111: 1452-1460.
  3. Chakraborty S et al. BioMed research international 2018; 2018:
  4. Dlamini Z et al. Comput Struct Biotechnol J 2020; 18: 2300-2311.
  5. Nam JG et al. Radiology 2019; 290: 218-228.
  6. Bennani-Baiti B & Baltzer P. Der Radiologe 2020; 60: 56-63.
  7. Oeser A et al. White Paper "KAIT - Knowledge-Driven and Artificial Intelligence-Based Platform for Therapy Decision Support in Hematology" (Mai 2021).
  8. Khozin S et al. JNCI: Journal of the National Cancer Institute 2017; 109: djx187.
  9. Cave A et al. Clinical pharmacology and therapeutics 2019; 106: 36.
  10. https://portal.honeur.org/web/honeur (letzter Zugriff: 01.08.2022)
  11. Chan HS et al. Trends in pharmacological sciences 2019; 40: 592-604.
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