Molekulargenetik und KI

Künstliche Intelligenz wird die Onkologie nachhaltig verändern

Die Molekulargenetik ist eine der datenintensivsten Disziplinen.¹ Das für 2025 prognostizierte Datenvolumen liegt zwischen 2 und 40 Exabyte pro Jahr (1 Exabyte = 10⁹ Gigabyte).¹ Ein maßgeblicher Treiber dieser Entwicklung ist der technologische Fortschritt: Molekulargenetische Analysen werden immer effizienter und kostengünstiger. So ist die Zahl der sequenzierten menschlichen Genome in den vergangenen 20 Jahren exponentiell gestiegen.¹ Diese Entwicklung wirkt sich auch auf die Onkologie, insbesondere die Präzisionsonkologie, aus: Bereits heute werden in einem Tumorbiopsat zwischen 1.000 und 100.000 Genmutationen detektiert, die analysiert und hinsichtlich ihrer therapeutischen Relevanz kategorisiert werden müssen.² Zu den Daten aus der molekularen Tumorgenetik kommen zunehmend Informationen aus anderen tumorpathologisch relevanten Bereichen wie der Epigenetik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik hinzu.³ 'Big Data' hat in der (Präzisions)Onkologie auch in anderen Bereichen Einzug gehalten. So kommt sie z.B. auch bei bildgebenden Verfahren in der Diagnostik und in der Pathologie, in der Therapieoptimierung auf Basis von Real-World-Daten sowie in der Arzneimittelherstellung zum Einsatz.⁴

Abbildung: Anwendungsbereiche von KI in der Onkologie (modifiziert nach [4])

Das große Potenzial der KI

Die umfangreichen Datenmengen, die heute täglich in der Onkologie erzeugt werden, bieten die Chance, Antworten auf relevante onkologische Fragestellungen aus unterschiedlichen Bereichen zu erhalten.² Zu diesen Bereiche zählen vor allem die Diagnostik und Therapie.

Das so genannte ‚maschinelle Lernen‘ und dessen Teilbereich, das ‚Deep Learning‘, sind als Unterdisziplinen der KI für diese Aufgaben prädestiniert. Das ‚Deep Learning‘ ermöglicht so genannte multimodale Analyse- und Lernprozesse. Das bedeutet: Informationen aus unterschiedlichen Datentypen, z.B. ‚Omics‘-Daten und Real-World-Daten, können integriert und analysiert werden.²

Beispiele für KI in der onkologischen Praxis

Real-World-Daten bestmöglich nutzen

Zur Analyse von Real-World-Daten kommen zunehmend KI-gestützte Anwendungen zum Einsatz. Diese Informationen aus unterschiedlichen Datenbanken (z.B. Patientenregister, Patientenakten, Versicherungsdaten, Daten aus mobilen Anwendungen und Wearables) gewinnen vor allem als Quelle für klinische Evidenz und somit als Ergänzung zu randomisierten klinischen Studien an Bedeutung – und dies auch auf der regulatorischen Ebene der Zulassungsbehörden.⁸

Eine Herausforderung ist in diesem Zusammenhang jedoch, dass die Real-World-Daten in Europa gegenwärtig sehr heterogen sind.⁹ Nur wenige Datenbanken – und diese meist aus Westeuropa – erfüllen die Mindestanforderungen, um leicht zugänglich und breit anwendbar zu sein.⁹ Damit KI-gestützte Systeme das in diesen Real-World-Datenbanken steckende Potenzial nutzen können, um klinische, aber auch gesundheitspolitische Fragestellungen zu beantworten, ist es wichtig, diese Datenbanken miteinander zu vernetzen. Aus diesem Grund wurde unter der Leitung von Janssen HONEUR – das Haematological Outcomes Network in Europe – ins Leben gerufen. HONEUR will als digitale Plattform Ärzt:innen in Europa über nationale Grenzen hinweg einen sicheren, harmonisierten Zugang zu hämato-onkologischen Registerdaten bereitstellen. Das Ziel ist, mit dem aus der Analyse dieser Daten gewonnenen Wissen die Behandlung von hämatologischen Neoplasien in ganz Europa zu verbessern.¹⁰

Mit KI schneller hochwirksame Arzneimittel herstellen

Zusätzlich zu Diagnostik und Therapie hat KI in einem weiteren wichtigen Bereich Einzug gehalten: der Entwicklung und Herstellung moderner Arzneimittel. Bereits heute kommen in den verschiedenen Stadien der Arzneimittelentwicklung KI-gestützte Prozesse zum Einsatz, die dazu beitragen, in kürzerer Zeit und mit geringeren Kosten wirksamere präzisionsonkologische Therapien zu entwickeln, was letztlich vor allem den Patient:innen zu Gute kommt.¹¹