AL-Amyloidose

Bei der AL-Amyloidose sollten Diagnostik und Therapieeinleitung zügig erfolgen, da die Erkrankung rasch voranschreitet und innerhalb weniger Monate zum Tode führen kann.² Sowohl die Kombination mehrerer Befunde als auch einzelne Anzeichen können auf eine AL-Amyloidose hinweisen und eine dringliche fachärztliche Abklärung begründen.

Wie häufig tritt eine Leichtketten(AL)-Amyloidose auf?

Zur Häufigkeit der AL-Amyloidose liegen für Deutschland noch keine exakten Zahlen vor. In Nordamerika liegt ihre Inzidenz bei 5–13 Personen pro Million Einwohner/Jahr. Jährlich wird das Leben von zehntausenden Patient:innen in den USA und Europa durch eine AL-Amyloidose beeinflusst. Die Inzidenz der Erkrankung nimmt mit steigendem Lebensalter zu und Männer sind häufiger von einer AL-Amyloidose betroffen als Frauen.¹

Was sind die Ursachen einer Leichtketten(AL)-Amyloidose?

Bei der überwiegenden Mehrheit der Patient:innen entwickelt sich eine AL-Amyloidose aus Plasmazellerkrankungen wie der Monoklonalen Gammopathie oder einem asymptomatischen Multiplen Myelom.¹
Nur in ca. 10 % der Fälle entsteht die AL-Amyloidose durch ein symptomatisches Multiples Myelom oder ein B-Zell-Lymphom. Eine monoklonale Gammopathie ist definiert durch den laborchemischen Nachweis kompletter oder inkompletter, monoklonaler Antikörper ohne klinische Symptomatik.⁶ Sie kann eine Vorstufe einer Amyloidose (aber auch eines Multiplen Myeloms oder Morbus Waldenström) sein, bei der schon entartete Zellen im Knochenmark vorhanden sind, allerdings in sehr geringer Anzahl, und noch keine Symptome feststellbar sind.⁶

Die AL-Amyloidose ist nicht leicht zu erkennen. Sie verursacht eine Reihe unspezifischer Symptome, die den Körper auf unterschiedliche Weise beeinträchtigen können. Bei Patient:innen mit ersten Symptomen kann es bis zur Diagnose mehr als ein Jahr dauern, und ca. ein Drittel der Betroffenen hat vor der Diagnose schon mehr als 5 Ärzt:innen konsultiert.^5,* Die frühe Diagnose ist jedoch essenziell, denn eine verzögerte Therapie ist oftmals mit schlechteren Therapieergebnissen sowie schlechterem Überleben verbunden.^2,3,5

Eine ganzheitliche Betrachtung der Patient:innen unter Berücksichtigung aller Symptome ist bei der AL-Amyloidose entscheidend für eine frühe Diagnose und somit für die frühzeitige Einleitung der Therapie. Neben der körperliche Untersuchung werden u. a. Laboruntersuchungen zur Diagnose herangezogen. Die endgültige Diagnose der AL-Amyloidose ist nur anhand einer Gewebsbiopsie möglich, bei der die Amyloidablagerungen unter dem Mikroskop nachgewiesen werden.¹ Man nutzt zur Diagnostik zum Beispiel Unterhautfettgewebe, es können aber manchmal auch gelagerte Gewebeproben verwendet werden, für die zuvor Gewebe für andere Untersuchungen entnommen wurde.¹ Darüber hinaus können bildgebende Verfahren wie beispielsweise die Magnetresonanztomografie (MRT) eingesetzt werden.

*Ergebnis einer Umfrage mit 533 Teilnehmern (Patienten, Angehörige und Pfleger)