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AL-Amyloidose

 

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AL-Amyloidose – Wissenswertes zu Ursachen, der Diagnose, Therapien, Prognose und Nachsorge

 

Was ist AL-Amyloidose?

Die AL-Amyloidose ist eine seltene, schwerwiegende chronische Erkrankung, der eine Fehlfaltung von Leichtketten zugrunde liegt.1 Leichtketten sind normalerweise Bestandteile der Antikörper und damit Teil der Immunabwehr. Im Falle einer Amyloidose können diese Leichtketten jedoch unlösliche Fasern, sogenannte Amyloidfibrillen, bilden, die sich in lebenswichtigen Organen aggregieren und ablagern.2

Die AL-Amyloidose kann Auswirkungen auf folgende Organe haben:*,2

  • In ca. 74 % der Fälle auf das Herz
  • In ca. 65 % der Fälle auf die Niere
  • In ca. 20 % der Fälle auf die Leber
  • In ca. 15 % der Fälle auf die Nerven

 

*beruht auf den Daten von 1339 diagnostizierten Patienten

Ebenso ist die Krankheit in ca. 17 % der Fälle im Weichteilgewebe (Teile des Körpers, die keine inneren Organe und keine Knochen oder Knorpel sind) und in ca. 8 % der Fälle im Verdauungstrakt klinisch nachweisbar.2

 

Wie häufig tritt AL-Amyloidose auf?

Zur Häufigkeit der AL-Amyloidose liegen für Deutschland noch keine exakten Zahlen vor, die Inzidenz in Nordamerika liegt jedoch bei 5–13 Personen pro eine Million Einwohner/Jahr.3 Jährlich wird das Leben von zehntausenden Patienten in den USA und Europa durch eine AL-Amyloidose beeinflusst.4 Die Inzidenz der Erkrankung nimmt mit steigendem Lebensalter zu und Männer sind häufiger von einer AL-Amyloidose betroffen als Frauen.3

 

Was sind die Ursachen einer AL-Amyloidose?

Die überwiegende Mehrheit (90 %) entwickelt eine AL-Amyloidose aufgrund einer Plasmazellerkrankung mit Expression einer monoklonalen Gammopathie.3 Nur bei ca. 10 % der Patienten wird die AL-Amyloidose durch ein vorliegendes Multiples Myelom oder ein B-Zell-Lymphom ausgelöst.3 Eine monoklonale Gammopathie ist definiert durch einen laborchemischer Nachweis kompletter oder inkompletter, monoklonaler Antikörper ohne klinische Symptomatik.5 Sie kann eine Vorstufe zur Entwicklung einer Amyloidose (aber auch eines Multiplen Myeloms oder Morbus Waldenström) sein, bei der schon entartete Zellen im Knochenmark vorhanden sind, diese in ihrer Anzahl aber noch sehr gering sind und noch keine Symptome feststellbar sind.5

 

Wie äußert sich eine AL-Amyloidose?

Die Symptomatik der AL-Amyloidose kann sehr vielgestaltig sein. Zu den wichtigsten Symptomen gehören: 1-3

  • Ermüdung
  • Gewichtsverlust
  • Unterernährung
  • Asthenie (Kraftlosigkeit)
  • Atemnot
  • Hautveränderungen wie Purpura (Einblutung in die Haut)
  • Makroglossie (Vergrößerung der Zunge)
  • Ödeme (Flüssigkeitseinlagerungen)
  • Parästhesien (Missempfindungen wie „eingeschlafene“ Beine)
  • Neuropathie (Erkrankung der Nerven ohne traumatische Ursache)
  • Durchfall
  • Verstopfung

Hier sind die wichtigsten Symptome noch einmal den verschiedenen Körperregionen zugeordnet:2,6

  • Purpura periorbita
  • Makroglossie
  • Symmetrische sensomotorische Polyneuropathie der unteren Extremitäten (Nervenerkrankungen an den Beinen und Füßen)
  • Karpaltunnelsyndrom (chronische Druckschädigung eines Nervs im Bereich der Handwurzel)
  • Haltungshypotonie (niedriger Blutdruck beim schnellen Wechseln von einer liegenden/sitzenden Position in eine stehende Position)
  • Erektile Dysfunktion (Potenzstörung)
  • Veränderungen der gastrointestinalen Motilität (Aktivität des gastrointestinalen Systems)
  • Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (Herzschwäche mit erhaltener Auswurfleistung der Herzkammern)
  • Verdickte Ventrikelwände (Wände der Herzkammern) und niedrige Spannungen in der Elektrokardiographie (Methode zur Messung der elektrischen Aktivität des Herzens)
  • Dyspnoe (Atemnot) im Ruhezustand oder bei körperlicher Anstrengung, Müdigkeit
  • Hypotonie (niedriger Blutdruck) oder Synkope (Kreislaufkollaps)
  • Peripheres Ödem (Flüssigkeitseinlagerungen im Gewebe, z.B. in den Beinen)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase (Stoffwechselenzym, das als Indikator für Erkrankungen der Leber und der Gallenwege dient)
  • Hepatomegalie (abnorme Vergrößerung der Leber)
  • Malabsorption (mangelhafte Aufnahme von Substraten aus dem Speisebrei) und Gewichtsverlust
  • Blutungen durch einen Mangel an Gerinnungsfaktoren
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Proteinurie im nephrotischen Bereich (Krankhaftes Ausscheiden von Proteinen/Eiweiß über den Urin)
  • Nierenversagen
  • Peripheres Ödem

 

Wie wird AL-Amyloidose diagnostiziert?

Die AL-Amyloidose ist nicht leicht zu identifizieren, da sie eine Reihe vager Symptome verursacht und den Körper auf verschiedene Weisen beeinträchtigen kann. Die Diagnose bei Patienten mit ersten Anzeichen kann ein Jahr oder länger in Anspruch nehmen und ca. ein Drittel der Patienten haben vor der Diagnose schon mehr als 5 Ärzte besucht.*,4 Dabei ist eine verzögerte Therapie oftmals mit schlechteren Therapieergebnissen verbunden.1,2,4 Eine ganzheitliche Betrachtung des Patienten unter Berücksichtigung aller Symptome ist bei der AL-Amyloidose entscheidend für eine frühe Diagnose.

Die endgültige Diagnose der AL-Amyloidose ist nur anhand einer Gewebsbiopsie möglich, bei der die Amyloidablagerungen unter dem Mikroskop nachgewiesen werden.3 Man nutzt zur Diagnostik zum Beispiel Unterhautfettgewebe, es können aber manchmal auch gelagerte Gewebeproben verwendet werden, die zuvor für eine andere Untersuchung gesammelt werden.3

*Ergebnis einer Umfrage mit 533 Teilnehmern (Patienten, Angehörige und Pfleger)

 

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?

Derzeit besteht der Konsens darin, Patienten mit Plasmazell-gerichteten Therapien zu behandeln. Das Ziel der Behandlung ist es, die Leichtkettenproduktion zu reduzieren, was die Erhaltung der Organfunktion unterstützt und letztendlich die Prognose verbessern kann.1,4,6,7
 

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Welche weiteren Formen der Amyloidose sind bekannt?

Die AL-Amyloidose ist die häufigste Form der Amyloidose.3 Es gibt aber noch weitere Ausprägungen dieser Erkrankung. Sie alle haben gemeinsam, dass es zu Amyloidablagerungen im Körper kommt.3 Bei der AL-Amyloidose bestehen diese Ablagerungen aus veränderten Leichtketten.1,2 Bei der AA-Amyloidose wiederum kommt es zu einer vermehrten Bildung des Amyloid-A-Proteins.8 Diese Form geht häufig mit chronischen Entzündungen einher.3 Eine weitere Form der Amyloidose ist die ATTR-Amyloidose, die im Rahmen einer monogenetischen Erkrankung familiär auftreten kann.3 Bei dieser Form der Amyloidose verursacht ein Übermaß an normalem oder mutiertem Transthyretin (TTR, Transportprotein im Körper) die Amyloidablagerungen.8

Informationen für Patienten

Allgemeine Informationen zu seltenen Erkrankungen sowie Krebserkrankungen stehen Patienten auf „JanssenWithMe“ – Informationsportal für Patienten & Angehörige zur Verfügung.

 

Quellen

  1. Desport E et al. Al amyloidosis. Orphanet J Rare Dis 2012;7(54):1-13.
  2. Dispenzieri A, Merlini G. Immunoglobulin light chain systemic amyloidosis. Cancer Treat Res 2016; 169:273–318.
  3. Onkopedia-Leitlinien: Amyloidose (Leichtketten (AL)-Amyloidose). Abgerufen unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/amyloidose-leichtketten-al-amyloidose/@@guideline/html/index.html, Stand Mai 2020, letzter Zugriff am 08.04.2021.
  4. Lousada I et al. Light chain amyloidosis: patient experience survey from the Amyloidosis Research Consortium. Adv Ther 2015; 32(10):920–8.
  5. Onkopedia-Leitlinien: Monoklonale Gammopathie unklarer Signifikanz (MGUS). Abgerufen unter: https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/monoklonale-gammopathie-unklarer-signifikanz-mgus/@@guideline/html/index.html,Stand Juni 2019, letzter Zugriff am 16.06.2021.
  6. Merlini G et al. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers 2018; 4(1):38.
  7. Dittrich T et al. Prognosis and staging of AL amyloidosis. Acta Haematol 2020; 143(4):388–400.
  8. Johns Hopkins Medicine: Amyloidosis. Abgerufen unter: https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/amyloidosis, letzter Zugriff am 08.04.2021.

 


Zuletzt geändert am: 29.06.2021

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Dieser Text wurde von Dr. Christian Englisch, Mitarbeiter bei Janssen Deutschland und Mitglied des Janssen Expertenbeirats, geprüft. Lernen Sie unseren Expertenbeirat kennen.

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